AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？

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2023年，广西孕产妇死亡率已下降至8.97/10万，婴儿死亡率下降至2.38‰，5岁以下儿童死亡率下降至3.82‰，妇幼健康核心指标持续低于全国平均水平，维持历史最低水平。妇女宫颈癌和乳腺癌防治、预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播、儿童保健、出生缺陷防治、地中海贫血综合防治等重点工作取得了积极成效。

同时，广西加大地贫防控惠民力度，在为婚育人群提供免费地贫血常规初筛、免费地贫基因诊断、免费地贫产前诊断“三项免费服务”基础上，进一步扩大了惠民政策范围，增加免费地贫血红蛋白分析复筛和免费重症地贫胎儿医学干预两项服务，实施了地贫防控“五项免费技术服务”，使地贫防控技术服务实现全过程免费，全区重型地贫患儿出生率连续5年低于0.3/万的“零出生”目标，严重致死致残性出生缺陷得到有效遏制。

在努力减少重型地贫患儿出生的同时，广西也在不断加强对现存重型地贫患儿的治疗和救助。在重型地贫患儿救治过程中，广西通过财政、医保、社会救助三重联合保障，除常规输血和除铁治疗外，大力推进造血干细胞移植治疗，2019年至2024年上半年，全区已累计完成1166例地中海贫血患者造血干细胞移植，移植规模及移植疗效达到国际水平，有效减少了重型地贫患儿存量，减轻患者家庭和社会负担。(完)